Cystisk fibrose er en abnormitet av eksokrine kjertelfunksjon. Det er viktig for legeassistenteksamen (PANCE) at du forstår at dette er en forstyrrelse av transfusjonsgenet for cystisk fibrose og det ødelegger den normale strømmen av kloridkanalen. Fordi bevegelsen av klorid også påvirker den cellulære bevegelsen av vann, kan personen ha mye tykk slimproduksjon.
Her er noen viktige punkter angående cystisk fibrose:
-
Cystisk fibrose er en genetisk tilstand arvet på en autosomal recessiv måte.
-
De store organene som er berørt av cystisk fibrose er lungene, bukspyttkjertelen og testene:
-
Lunger: Enhver med cystisk fibrose kan presentere med produktiv hoste med overdreven sputumproduksjon. Langvarig cystisk fibrose kan være årsak til bronkiektase.
-
Bukspyttkjertel: Fordi cystisk fibrose påvirker bukspyttkjertelenes eksokrine funksjon, kan den berørte personen presentere med malabsorpsjonssymptomer. Han eller hun kan også ha pankreatitt og / eller pankreatisk insuffisiens fra langvarig cystisk fibrose.
-
Tests: En mann med cystisk fibrose kan presentere med infertilitet.
-
-
En person med cystisk fibrose kan ha cyanose og / eller clubbing.
-
En diagnose av cystisk fibrose bestemmes av en forhøyet svettklorid-test. Mens genetisk testing kan gjøres for å evaluere for abnormiteter i CFTR-genet, bekrefter en unormal svettkloridprøve alene diagnosen.
-
Behandling inkluderer antibiotika og bronkodilatatorer. Nebulisert antibiotikabehandling (for eksempel inhalert tobramycin) er blitt brukt. På grunn av bukspyttkjertelinsuffisiens kan pasienten trenge supplerende enzymbehandling. Omfattende fysioterapi på brystet kan også være nødvendig.
